新動態(tài)：胃腸道間質(zhì)瘤：一種“不罕見的罕見病”
胃腸道間質(zhì)瘤是消化道腫瘤的一種，早期通常無特異性癥狀，有相當(dāng)一部分患者確診時已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移。李健介紹，胃腸道間質(zhì)瘤起源于黏膜下層，呈“外生型”向腹腔內(nèi)生長，由于腹腔空間大，早期幾乎無明顯癥狀。許多患者確診時，腫瘤已長至10厘米至20厘米，腹部明顯隆起，此時病情往往已進(jìn)入晚期。
(資料圖)
為何胃腸道間質(zhì)瘤被稱為“不罕見的罕見病”？李健解釋，這源于其“良性高發(fā)、惡性少見”的特點：尸檢報告顯示，間質(zhì)瘤在人群中占比可達(dá)20%以上，并不罕見；但具有臨床意義、需要治療的惡性胃腸道間質(zhì)瘤卻十分少見，且已被納入我國罕見病目錄。
與胃癌、腸癌等與飲食、生活習(xí)慣密切相關(guān)的腫瘤不同，胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)病與性別、年齡、飲食結(jié)構(gòu)等均無明確關(guān)聯(lián)。“它既無明顯高危人群，也無典型遺傳傾向，多呈散發(fā)性。”李健教授表示，目前醫(yī)學(xué)界尚未發(fā)現(xiàn)胃腸道間質(zhì)瘤的明確致病因素，多數(shù)患者因腫瘤出血或腹部包塊才就診，凸顯了其隱蔽性。
盡管胃腸道間質(zhì)瘤早期難以察覺，但李健指出，常規(guī)體檢中的B超檢查仍能篩查出部分中晚期病灶。“內(nèi)地體檢普及率較高，這為胃腸道間質(zhì)瘤的早期發(fā)現(xiàn)提供了一定幫助。”
針對胃腸道間質(zhì)瘤的診療，李健強調(diào)“專業(yè)化”與“多學(xué)科協(xié)作”的重要性。由于罕見病認(rèn)知度低，培養(yǎng)專病醫(yī)生、形成診療共識是提升療效的核心。目前，我國正逐步建立胃腸道間質(zhì)瘤專病診療體系，推動年輕醫(yī)生掌握基礎(chǔ)診療原則。
據(jù)了解，廣州部分三甲醫(yī)院已開設(shè)胃腸道間質(zhì)瘤專病門診，為患者提供精準(zhǔn)診療服務(wù)。
“傳統(tǒng)化療對胃腸道間質(zhì)瘤效果有限，而靶向藥物的出現(xiàn)改變了治療格局。”李健介紹，近20年來，“手術(shù)+靶向藥物”成為標(biāo)準(zhǔn)模式：可切除腫瘤術(shù)后用靶向藥預(yù)防復(fù)發(fā)；晚期轉(zhuǎn)移患者以靶向治療為主，結(jié)合手術(shù)時機控制病情。
目前，我國已批準(zhǔn)6款胃腸道間質(zhì)瘤靶向藥物，其中5款納入醫(yī)保，覆蓋一線至四線治療。李健表示，隨著藥物迭代，晚期胃腸道間質(zhì)瘤患者的生存期已顯著延長，部分患者可存活10年以上。
隨著生存期延長，胃腸道間質(zhì)瘤患者的生活質(zhì)量日益受到關(guān)注。中國胃腸道間質(zhì)瘤患者生活質(zhì)量調(diào)研報告(2025)顯示，隨著年齡增長，患者的身體機能和角色功能逐漸下降，減少疾病復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移、改善臨床癥狀對提高健康水平尤為重要。
報告同樣指出，值得注意的是，除生理因素外，心理社會因素及經(jīng)濟負(fù)擔(dān)同樣嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。因此，在優(yōu)化治療方案的同時，也應(yīng)重視構(gòu)建心理社會支持體系并提供經(jīng)濟援助，全面提高患者的生活質(zhì)量。
李健還建議，腸間質(zhì)瘤治療的療效和患者用藥依從性有著必然聯(lián)系。因此，患者和醫(yī)生在治療過程中，應(yīng)特別重視對不良反應(yīng)的早期干預(yù)，同時做好日常隨訪復(fù)查，一旦出現(xiàn)問題，應(yīng)及時前往三甲醫(yī)院或相關(guān)專病門診就診。
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