alagille綜合征是什么病？alagille綜合征的臨床表現(xiàn)是什么？
alagille綜合征是什么病?
Alagille綜合征是具有表型特征的慢性膽汁淤積的最常見原因，是一種累及多系統(tǒng)的顯性遺傳性疾病。該綜合癥在1969年由Alagille等首次報道。Alagille綜合征涉及的臟器包括肝臟、心臟、骨骼、眼睛和顏面等，國外報道該病的發(fā)病率約為1/70，000。國內(nèi)近年來開始關(guān)注該病。為先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良癥，表現(xiàn)為肝臟明顯腫大，顯微鏡下大多數(shù)門管區(qū)無膽管，有時可見發(fā)育不良的膽管，多無明顯管腔，伴有明顯的淤膽現(xiàn)象和門管區(qū)輕度纖維化，睪丸可見間質(zhì)纖維化等。
alagille綜合征的臨床表現(xiàn)是什么?
男女均可發(fā)病，在出生后3個月內(nèi)發(fā)生輕度黃疸，肝內(nèi)膽汁淤積為本病的主要特征;嚴(yán)重瘙癢，前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖;肺動脈瓣可聞及收縮期雜音;脊椎前弓裂開，不融合，無脊柱側(cè)突，有程度不等的智力發(fā)育遲緩;可有睪丸發(fā)育不良。
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