龐貝病治療邁向功能恢復(fù)新階段
每年的4月15日是“國際龐貝病日”。龐貝病(Pompe disease)，又稱糖原貯積?、蛐?GSD II)，是一種常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積癥。1932年，荷蘭病理學(xué)家龐貝(Pompe)首次報(bào)道該病，為紀(jì)念其重要發(fā)現(xiàn)，疾病被命名為龐貝病。
龐貝病已被列入中國2018年發(fā)布的國家《第一批罕見病目錄》。目前，中國在世的確診患者約500人，但由于診斷技術(shù)和篩查意識(shí)的限制，實(shí)際病例可能尚未被充分發(fā)現(xiàn)。據(jù)介紹，該病由相關(guān)基因突變導(dǎo)致酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性缺陷，引發(fā)糖原在心肌、骨骼肌等組織中異常沉積。患者臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、呼吸功能衰竭等，嚴(yán)重威脅生命。
根據(jù)發(fā)病年齡和病情嚴(yán)重程度，龐貝病可分為嬰兒型和晚發(fā)型。嬰兒型可引起進(jìn)行性心肌肥厚和進(jìn)行性肌無力，病情進(jìn)展迅猛，未經(jīng)治療者多在1歲內(nèi)死于心肺衰竭；晚發(fā)型起病隱匿，進(jìn)展相對(duì)較慢，易被誤診為其他神經(jīng)肌肉疾病。
近二十年來，國家兒童醫(yī)學(xué)中心、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心積極參與全球醫(yī)企合作，致力于醫(yī)療藥物的研發(fā)。2006年，該院心內(nèi)科在國內(nèi)首次采用酶學(xué)和基因?qū)W檢測方法確診了第一例嬰兒型龐貝病，此后在國內(nèi)率先報(bào)道了中國嬰兒型龐貝病的臨床特點(diǎn)、自然病史以及中國南方和北方地區(qū)的相關(guān)基因熱點(diǎn)突變，并推廣了外周血涂片快速篩查方法。
20年前，全球首個(gè)龐貝病酶替代藥物——阿糖苷酶α(Myozyme®)在美國獲批，標(biāo)志著龐貝病治療進(jìn)入新紀(jì)元。2015年，該藥物(中文名：美而贊)獲得中國國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)上市，并于2017年正式上市。美而贊在國內(nèi)的快速獲批得益于國內(nèi)罕見病藥物新政，對(duì)于臨床急需藥物可以免三期臨床試驗(yàn)有條件在國內(nèi)上市，美而贊的上市后承諾(PAC)臨床試驗(yàn)由上海兒童醫(yī)學(xué)中心牽頭完成，提供了嬰兒型龐貝病酶替代藥物的中國數(shù)據(jù)，告別了我國龐貝病患者無藥可用的困境。
注射用艾夫糖苷酶α是龐貝病第二代酶替代療法藥物，其酶轉(zhuǎn)運(yùn)介質(zhì)水平較第一代提高了15倍。對(duì)晚發(fā)型龐貝病患者的隨機(jī)雙盲全球多中心臨床試驗(yàn)證實(shí)：其療效明顯優(yōu)于第一代酶替代治療。2020年，該藥獲得美國食品藥品監(jiān)督管理局“突破性療法”稱號(hào)，并于2021年獲批用于治療晚發(fā)型龐貝病。2022年，歐洲藥品管理局批準(zhǔn)其作為龐貝病長期治療藥物。
上海兒童醫(yī)學(xué)中心方面表示，艾夫糖苷酶α用于嬰兒型龐貝病的中國上市后承諾(PAC)研究啟動(dòng)會(huì)后，醫(yī)院正式啟動(dòng)補(bǔ)充性臨床試驗(yàn)，助力它全面上市，造福更多患兒。
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