世界aHUS關愛日：提高疾病認識度 有家族史應重視規(guī)范化體檢-|環(huán)球熱議
【資料圖】
中新網廣州9月24日電 (記者 蔡敏婕)非典型溶血尿毒綜合征(aHUS)是一種罕見病，每年9月24日為世界aHUS關愛日。北京大學國際醫(yī)院腎內科主任醫(yī)師于峰在接受采訪時表示，應該提高社會以及醫(yī)學界對這個疾病的認知度，有家族史的人應該重視每年規(guī)范化體檢，特別應該重視最最基本的血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎生化這些檢查，及時發(fā)現異常，實現早診早治。
“非典型、溶血、尿毒綜合征。是這個疾病三個重要關鍵詞。”于峰稱，非典型溶血尿毒綜合征是一種臨床大內科危重癥疾病，進展比較迅速，往往可以危及生命，常見表現為首先腹瀉不典型，第二溶血很典型，第三尿毒癥表現非常突出，是嚴重的且罕見的腎臟疾病之一。
由于aHUS患病率低，發(fā)病率低，在一般醫(yī)院一兩年看不到一例這樣的病人，醫(yī)生沒有經驗。第二，起病是不典型癥狀，很容易在門診、急診被誤診漏診。
于峰認為，只要對aHUS的疾病臨床表現和發(fā)病機制有了解，這個疾病會逐漸被廣大臨床醫(yī)生所認知。aHUS典型臨床表現包括微血管性溶血性貧血、血小板減少和內皮細胞損傷導致的缺血性器官損傷，其中累及腎臟是最常見的。于峰解釋，回歸疾病發(fā)病機制，aHUS是一種免疫系統(tǒng)缺陷。
“人體當中有一個非常重要的天然免疫系統(tǒng)，叫做補體系統(tǒng)。補體系統(tǒng)在正常人體內活化，有助于體內維持特別重要免疫狀態(tài)。很遺憾的是，aHUS患者補體系統(tǒng)往往出現異常，補體會過度被活化而不受控制，直接就會攻擊人體重要器官。在此過程中，腎臟對于補體攻擊最敏感。”于峰表示，這就是為什么這個疾病往往是以腎內科疾病臨床表現作為首診，而且以常見腎臟病相關表現為主。
正是補體系統(tǒng)異?；罨@個發(fā)病機制，因此aHUS發(fā)病與患者體內基因先天突變或者是異常有關。“既然病因是基因突變，有其先天遺傳因素，所以不可能根治，需要終身用藥，一旦不能及時使用藥物，或者是見到效果好了就停藥，就容易復發(fā)。”于峰說，需要針對患者的發(fā)病機制進行有效的藥物選擇，而減少復發(fā)風險。
“所謂的帶病生存，雖然基因不能改變，但是至少讓病情穩(wěn)定，盡量讓患者有像同齡健康人一樣的存活時間，腎臟器官保護時間也一樣被延長。”于峰表示。
對于患者來說，aHUS的綜合管理非常重要。因此，多學科團隊(MDT)管理模式應運而生。MDT會診有利于疾病精準診治，疾病及時藥物選擇，也有利于患者最大限度得到最好治療，而改善患者長期預后。
“這個疾病的處置其實需要很多學科綜合研判，我們經常會在日常診療當中，只要臨床醫(yī)生警惕到或者是做初步的化驗檢查，提示有這個疾病的蛛絲馬跡的時候，一般會啟動MDT合作模式。”于峰說，應該提高對社會以及醫(yī)學界這個疾病認知度，醫(yī)學界一方面提高醫(yī)學診療能力，另外一方面應該重視患者的家屬或者是有相關疾病病史患者對于疾病認知程度，醫(yī)患互相支撐配合才能改善患者預后。(完)
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